Hva er de forskjellige typene av trisomier?

Motta nyheten om at barnet ditt har en Trisomi tilstand kan være direkte skremmende. Trisomi forhold foreligger når et barn har tre av en bestemt kromosom stedet for to. Resultatet for hver Trisomi tilstand er forskjellig, og det kan være en stor forskjell i hver tilstand. Selv om en rekke medisinske fremskritt påvise trisomi forhold før fødselen, leger ofte diagnostisere tilstanden etter fødselen.

trisomi 13

Trisomy 13 refererer seg til en tilstand hvor det er en tredje kromosom 13 i hver eneste celle i kroppen; det er også kalt Patau syndrom. Noen av komplikasjoner forbundet med denne tilstanden omfatter leppe- eller ganespalte, ekstra fingre eller tær, mental retardasjon, close-sett øyne og beslag. Mange barn med denne tilstanden har også medfødt hjertesykdom. Forskere anslår at Trisomi 13 er til stede i en av hver 10.000 fødsler.

trisomi 18

Trisomi 18, også kalt Edwards syndrom forekommer hos cirka en av hver 3000 graviditeter og er tre ganger mer vanlig hos jenter enn hos gutter. Mens Trisomi 18 er ansett som en tilstand som er uforenlig med livet utenfor livmoren, kan en liten prosentandel av babyer født med denne tilstanden leve et år eller lenger. Babyer med Trisomi 18 er vanligvis små, selv når de er fraktet til sikt. Andre komplikasjoner er rocker-bunn føtter, medfødt hjertesykdom og nyreproblemer.

trisomi 21

Trisomi 21 er den tekniske betegnelsen for Downs syndrom; det skjer i én av 700 fødsler. I motsetning til med han andre trisomi forhold, barn født med Downs syndrom viser et bredt spekter i alvorlighetsgraden av symptomene. Mange vil leve produktive liv inn i voksenlivet med riktig omsorg og undervisning. Noen av komplikasjoner forbundet med Trisomi 21 har psykiske og sosiale forsinkelser, misdannelser i hjertet, hørselsproblemer og hypotyreose.

Diagnose

Med fortsatt utvikling av medisinsk teknologi, kan prenatal testintg oppdage Trisomi Fordi alle trisomi forholdene er mer utbredt i svangerskap der mor er over 35 år gammel, bør du vurdere å teste for eksempel nakkeoppklaring ultralyd, fostervannsprøve eller chorionic villus prøvetaking hvis de blir tilbudt . Mens trisomi vilkårene ikke er utelukkende gått ned gjennom genetikk, diskutere denne testingen med legen din hvis du har en familiehistorie med trisomi forhold.