Hva er mønsteret av arv?

Genetiske egenskaper som forårsaker en bestemt helsetilstand spore tilbake til et mønster av arv, også kalt en arve. De viktigste typer arvemønstre inkluderer enkelt gen arv, mitokondrie arv og multifact arv. Assosierte tilstander omfatter Huntingtons sykdom og cystisk fibrose.

Enkelt Gene Arv

Mutasjoner av et enkelt gen kommer via autosomal eller x bundet arv. Hver type kan komme i recessiv eller dominant form. Autosomal arv betyr en autosome huser det muterte genet. Autosomer er de 22 sammenkoblede kromosomer som ikke har noen involvering i kjønnsbestemmelse. X-bundet arv krever at X sex kromosom huset mutasjonen. Hanner har en X-kromosom og kvinner har to. Hvorvidt arv er dominant eller recessiv avhenger av antall kopier av mutant allel. En mutant allel indikerer recessiv arv mens to like dominant arv.

Autosomal enkelt gen Arv

Autosomal dominant arv oppstår når en person har en av hver av normale og muterte kopier. Menn og kvinner har lik 50 prosent sjanse for å arve det muterte kopien. Tilstander forårsaket av autosomal dominans omfatte Huntingtons sykdom og acondroplasia, en form av dvergvekst som produserer korte lemmer.

For en autosomal recessiv tilstand for å være til stede, er to mutert allel kopier kreves. Ingen kjønnsforskjellen eksisterer i arvemønstre. Paring av to mutasjonsbærere produserer barn med en 25 prosent sjanse for berørte arv, men en 50 prosent sjanse for å bli en upåvirket bærer. Autosomal recessiv arv forårsaker cystisk fibrose.

X-bundet enkelt gen Arv

X-linked recessive mutasjoner ikke møter opp i nærvær av en sunn allel kopi. Hanner har en ensom X-kromosom, og dermed presentere recessiv egenskap. Kvinner, men sjelden berørt, kan presentere om de har to mutert allel eksemplarer. Familiær arv går fra mor til enten sønn eller datter. Fedre kan bare sende til sine døtre. Datteren vil bare arve en mutert kopi fra sin far. Tilstanden hemofili A linker til X-bundet recessiv enkelt gen arv.

mitokondrie Arv

Mitokondrie arv, også kalt mors arv, kommer fra genene i mitokondrie-DNA. Mitokondrier er kun produsert av kvinner og eventuelle tilknyttede mutasjoner kan overføres fra mor til hennes sønner eller døtre. Tilstanden Leber arvelig optikusnevropati passerer gjennom mitokondrie arv. Hjerte, lever og nyre sykdommer ofte har bånd til mitokondrie arv.

multifact Arv

Multifact arv oppstår når mer enn en genmutasjon kombinerer med faktorer som miljømessig eksponering eller diett for å øke en persons tilbøyelighet for visse vilkår. Hjertesykdom forverret av dårlig kosthold og mangel på mosjon kan være et eksempel på multifact arv. Låsing ned genetikk av denne arven er vanskeligere enn i de mer presise former.