Rollen til Hox-gener hos mennesker og frukt fluer

Mennesker og fruktfluer dele mer enn du kanskje tror. Homeotiske tran eller Hox-genene ble opprinnelig oppdaget i Drosophila melanogaster, en art av bananflue, men lignende gener finnes i mange andre organismer, mennesker inkludert. Denne klassen av gener spiller en avgjørende rolle i fosterutviklingen.

Hox-gener

Hox-genene alle omfatte en DNA-sekvens som kalles homeobox, som koder for en sekvens av 60 aminosyrer som kalles homeodomain. Den homeodomain sekvensen er lik hos mennesker, frukt fluer og mange andre arter. De deler også lignende kromosom ordninger - Hox-gener i begge arter er funnet i klynger. I Drosophila, er alle funnet på det samme kromosom, mens i pattedyr de er funnet på fire separate kromosomer. Disse oppsiktsvekkende likheter, sammen med tilstedeværelse av homeobox inneholder gener i enda mer fjernt beslektede arter som gjær, antyder sterkt at homeobox DNA sekvens oppsto tidlig i utviklingen av flercellede organismer.

rolle

Hox-gener koder for proteiner som kalles transkripsjonsfaktorer, som binder til regulatoriske regioner av DNA for å slå andre gener av eller på. Når et Hox-gen er aktivert, proteinet det koder aktiverer eller undertrykker en rekke andre gener, som starter en kaskade av hendelser som spiller en nøkkelrolle i celledifferensiering og dannelse vev. I utgangspunktet, Hox-genene med på å bestemme identiteten til segmenter, hvor de blir aktivert. Aktivitet av Hox-gener varierer over tid og plass i utvikling av embryo, og ulike kombinasjoner av Hox-gener som er aktive i ulike regioner.

mutasjoner

Mutasjoner i Hox-gener kan ha vidtrekkende konsekvenser. Noen mennesker, for eksempel, er født med et ekstra antall fingre eller tær og webbing mellom sine sifre. Denne tilstanden kalles polysyndactyly og er forårsaket av en bestemt mutasjon i HoxD13 genet. Forskere har eksperimentelt indusert mutasjoner i mange av Drosophila Hox-gener, ofte med oppsiktsvekkende resultater. En slik mutasjon i et gen Hox, for eksempel forårsaket ben å utvikle seg på insekt hode på det sted hvor dens antenner vil vanligvis være. Disse eksperimentene demonstrerer nøkkelrolle spilt av Hox-gener i å bestemme hva strukturer dannes i utvikling av embryo og hvor disse strukturene oppstår.

Andre funksjoner

Alle Hox-genene har samme homeobox domene. Den homeobox domenet binder seg til DNA, men er ikke-spesifikk, noe som betyr at det kan binde seg til nesten en hvilken som helst DNA-sekvens. Det er de øvrige deler av hver Hox gen som bestemmer dets spesifisitet. Andre gener har blitt funnet at også inneholde den homeobox domenet, men er ikke direkte involvert i å bestemme identiteten til utvikling av kroppssegmenter; uttrykket Hox-gener, men refererer vanligvis til homeobox domener gener som er involvert i utvikling.