Hvordan skrive en notasjon av en Karyotype

En karyotype er representasjon av kromosomene av hvilken som helst type celle. For mennesker, er informasjonen deres kromosomer gi viktig å lære om genomet og diagnostisering av genetiske sykdommer. Nygifte par oppfordres til å få karyotyped for å se om deres barn kan ha en høyere risiko for å arve genetiske sykdommer. Resultatene av Karyotyper er skrevet i en spesiell notasjon som, mens det kan se forvirrende i starten, er faktisk lett å lære og forstå.

Bruksanvisning

1 Tell antall par kromosomer i karyotype, med unntak av kjønnskromosomer, de to siste i settet. Skriv dette tallet. I et normalt menneske, vil antallet være 46.

2 Bestem kjønnskromosomene, enten de er "XX" eller "XY". Hvis de er "XX", motivet er en kvinne; "XY" faget er en hann. Skriv denne kombinasjonen ved siden av nummeret etter komma. I en normal kvinne, vil dette se slik ut "46, XX."

3 Merk eventuelle uregelmessigheter i karyotype. Hvis karyotype har en ekstra 21. kromosom, skriv "47, XX, 21, Trisomi 21," som indikerer at motivet er en kvinne med 47 kromosomer og ekstra kromosom er i det 21. paret. Å ha tre kromosomer i et par kalles "Trisomi." Hvis det er en ekstra sex kromosom, skrive 47, deretter kjønnskromosomer; for eksempel, "47, XXX».